GÖĞÜS Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Tevfik Özlü, bronşların kalıcı olarak genişlediği bir sağlık sorunu olan ‘bronşenktazi’ hastalığına ilişkin uyarıda bulundu; “Sabahleyin uyandıktan sonra gece boyu atamadığınız birikmiş balgamı uyandıktan 5-10 dakika sonra öksürerek atıyorsanız; sizde de bronşenktazi olabilir. Kalp hastalığı ya da böbrek fonksiyonları üzerinde de olumsuz etkileri ortaya çıkabilir. Onun için bu hastalarda tanının bir an önce konup, takip altına alınmaları ve tedavileri önemlidir” dedi.

Sağlık Bakanlığı Koronavirüs Bilim Kurulu Üyesi, Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Tevfik Özlü, akciğerlere hava taşıyan solunum yolu (bronşlar) duvarlarının iltihap ve enfeksiyon nedeniyle genişlediği ve kalıcı olarak kalınlaştığı kronik bir akciğer rahatsızlığı olan ‘bronşenktazi’ hastalığına ilişkin uyarı ve tavsiyelerde bulundu. ‘Bronşektazi’ belirtilerinin pek çok hastalıkla karıştırıldığına dikkati çeken Özlü, “Bronşektazi aslında çok ilginç bir hastalık. Çünkü bronşektazi hastaları uzun yıllar tanı alamıyorlar. Bu hastalar farklı tanılarla izleniyor. Farklı tedaviler alıyorlar ve tanı gecikiyor. Çünkü bu hastalıktaki belirtiler pek çok hastalıkla, başka akciğer hastalığıyla karışabiliyor. Astım diye tedavi ediliyorlar. KOAH diye tedavi ediliyorlar ya da akciğer enfeksiyonları, zatürre diye tedavi görebiliyorlar. Uzayan süreç içerisinde bronşektazi tanısı gecikebiliyor. Bu da tabii tedavi ve yaklaşımı biraz ötelemiş oluyor. Hastalar hem bundan zarar görebilir hem süreç ilerleyici olabilir” diye konuştu.

‘BRONŞEKTAZİ HASTALARININ YAKINDIĞI KRONİK ÖKSÜRÜKTÜR’

‘Bronşektazi’ hastalığını tanımlayan Prof. Dr. Özlü, “Bronşektazi aslında iletici hava yollarımızda anormal, lokal, kalıcı genişlemelerdir. Bu genişlemeler hava yollarının dinamiğini bozuyor ve oralarda sekresyonlar birikiyor, oralarda enfeksiyonlar ortaya çıkıyor ve hastada bazı semptomlar görülüyor. Bronşektazi hastalarının en çok yakındığı, kronik öksürüktür. Yıllardır bitmeyen, her gün, her gün tekrarlayan öksürükler. Ama bu öksürüklerin önemli bir farkı var. Her seferinde balgamla birlikte gelen bir öksürüktür veya her öksürdüğünde bir miktar balgam atar. Bu hastayı aslında hayattan bezdirir. Çünkü sosyal ortamlarda; işte, otobüste, uçakta, iş yerinde, ofiste, evde başka insanlarla beraberken öksürük, balgam atma ihtiyacı doğar. Bu da hastayı zor duruma sokabilir. Balgam dışında ara ara bu hastalarda balgamda kan görülebilir. Onun dışında hırıltılı solunum olabilir, nefes alıp verirken bir hırıltı olabilir” dedi.

ÖKSÜREREK BALGAM ATANLAR DİKKAT

‘Bronşenktazi’ hastalığının tedavisinde erken tanının önemine vurgu yapan Özlü, “İleri olgularda nefes darlığı, özellikle yokuş, merdiven çıkarken nefes darlıkları eşlik edebilir. Ara ara ateşlenmeler, halsizlik, kırgınlık gibi alevlenmeler dönemi ortaya çıkabilir. Bu süreç devam ederse ve ilerlerse bunun sağ kalp yüklenmesi, kalp hastalığı ya da böbrek fonksiyonları üzerinde de olumsuz etkileri ortaya çıkabilir. Onun için bu hastalarda tanının bir an önce konup, takip altına alınmaları ve tedavileri önemli. Hastalığın tedavisi, hafif formlarda ilaçlarla, medikal takiple olabilir. Enfeksiyonların önlenmesi, aşılamaların yapılması, hastanın balgam çıkarabilmesi için bazı yardımcı ilaçlar veya bazı yöntemlerin kullanılması enfeksiyonlardan korunma, bazen nefes açıcı ilaçlar bu konuda ona yardımcı olabilir. Çok rahatlatabilir, sorunları çözebilir. Eğer çözmüyorsa da cerrahi bir müdahaleyle o anormal genişlemelerin ameliyat edilerek çıkarılabilmesi mümkünse, eğer çok yaygın değilse bu da yapılabilir. Burada esas olan erken tanının konmasıdır. Onun için eğer bu şekilde balgamlı öksürük yakınmalarınız varsa ve özellikle de sabahleyin uyandıktan sonra gece boyu atamadığınız birikmiş balgamı uyandıktan 5-10 dakika sonra öksürerek atıyorsanız sizde de ‘bronşenktazi’ olabilir” diye konuştu.

ANKARA’da 7 yaşındaki Ataberk Hakverdi’nin göğsünde 1,8 santimetrelik çukur belirlendi ve halk arasında ‘kunduracı göğsü hastalığı’ olarak bilinen ‘pektus’ tanısı konuldu. Ataberk’in göğsündeki çukur, vakum tedavisiyle 5 ayda 1,4 santimetre azalarak, 4 milimetreye kadar geriledi.

Ankara’da yaşayan Birgül ve Evren çiftinin 2 çocuğundan küçüğü olan Ataberk Hakverdi, geçen yıl anaokuluna başladıktan sonra 24 kilodan 20 kiloya düştü. Verdiği 4 kilonun ardından annesi Birgül Hakverdi, oğlunun göğsünde küçük bir çukur oluştuğunu fark ederek, Ataberk’i Ankara Üniversitesi Cebeci Çocuk Hastanesi’ne getirdi. Burada tetkikleri yapılan Ataberk’e, göğüs duvarının içine çökmesi olarak bilinen ve halk arasında ‘kunduracı ğöğsü hastalığı’ olarak adlandırılan ‘pektus’ tanısı kondu. Göğsünde 1,8 santimetrelik çukur belirlenen Ataberk’e, erken teşhis sayesinde ameliyata gerek kalmadan, vakum tedavisi uygulandı. Tedavi ile Ataberk’in göğsündeki çukur 5 ayda 1,4 santimetre azalarak, 4 milimetreye kadar geriledi.

‘ÇÖKÜNTÜNÜN ZAYIFLIKTAN OLDUĞUNU DÜŞÜNDÜK’

Anne Birgül Hakverdi, oğlunun pektus hastası olduğunu ve bu tanıyı almasının ardından çok korktuklarını belirterek, “Ataberk, okula başladıktan sonra bir zayıflama sürecine girdi. 20 kiloya düşünce de göğsünün ortasındaki çöküklüğü fark ettik. Zayıflıktan olduğunu düşündük. Geçmeyeceğini görünce mecburen hastaneye getirdim. Hocalarımız bu durumu söyleyince çok üzüldüm. ‘Acaba oğlum hep böyle mi kalacak’ diye bir karamsarlığa kapıldık. Çünkü bu hastalığa dair hiçbir şey bilmiyorduk. Ama daha sonrasında sağ olsun hocalarımız çok destek oldu, süreci çok rahat atlattık. Şubat ayında tedavimize başladık. Şu an için olumlu sonuçları alıyoruz. Ataberk’in durumu şu anda çok iyi. Vakum bel tedavisine alıştı. Gayet iyi. Sürecimiz devam ediyor. Burada aileleri uyarmak istiyorum; çocuklarında herhangi bir şey fark ettiklerinde, göğsün ortasında çıkıklık ya da çöküklük fark ettiklerinde lütfen hemen doktorlara başvursunlar” dedi. Ataberk Hakverdi ise hastalığının iyiye gittiğini belirterek, “Tedavim şu anda iyi gidiyor. Oradaki çöküğün düzeldiğini hissediyorum” diye konuştu.

‘ERKEN TANI İLE ÇOCUKLARI AMELİYATTAN KURTARIYORUZ’

Ankara Üniversitesi Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ufuk Ateş ise çukur derinliği 2 santimetrenin altında olduğu için vakum tedavisi uygulayabildiklerini belirterek, “Bugünkü muayenesinde baktığımızda, çöküklük 4 milimetreye kadar gerilemiş. Her şey yolunda, gayet iyi gidiyor. Bu şekilde devam ederse tedaviyi 4-5 ay içerisinde sonlandıracağız gibi duruyor” dedi. Ayrıca haziran ayının son haftasının ‘Pektus Farkındalık Haftası’ olduğunu hatırlatan Doç. Dr. Ateş, “Tabii bu hastalıkta erken teşhis çok önemli. Bu hastalık yeni doğanda ortaya çıkabileceği gibi özellikle 9-10 yaşlarda kemiklerin büyümesiyle daha çok klinik bulgu vermeye başlıyor. Bu dönemde çocuklar banyolarını kendileri yapmaya, üstlerini kendileri değiştirmeye başlıyorlar ve bundan dolayı aileler bu durumu fark edemiyor, çocuklar da geç tanı alıyorlar. Geç tanı alınca da bu durumda vakum ya da ortez şansını kaybetmiş oluyor çocuklar ve ameliyat olmak zorunda kalıyorlar. Erken tanı koymakla da bu çocukları ameliyattan kurtarmış oluyoruz. Bu hastalığın çocuklarda görülme sıklığı dünyada 400’de 1, ülkemizde de benzer şekildedir. Farkındalığın artmasıyla bizim son yıllarda tanı koyma oranımız arttı” dedi.

Hoşoğlu, “2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü” dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, otizmin, kişide sosyal iletişim ve etkileşim alanında güçlüklerin, kısıtlayıcı ilgi alanları ve tekrarlayıcı davranışların görüldüğü psikiyatrik bir durum olduğunu belirtti.

Otizmde çocuklarda konuşmanın gecikmesi ya da hiç konuşamaması, göz teması kuramama, adı seslenildiğinde bakmama, beraber oyun oynama becerisinin gelişmemesi gibi çeşitli belirtiler görülebildiğine dikkati çeken Hoşoğlu, yaşa göre görülen belirtilerin değişebileceğini, her çocuğun farklı alanlarda, farklı şekilde ve düzeyde etkilenme gösterebileceğini aktardı.

Hoşoğlu, otizmin yıllar boyunca nadir bir durum olduğu ve sıklığının yaklaşık 10 bin çocukta 2-4 olduğunun düşünüldüğünü ifade ederek, şunları kaydetti:

“Ancak otizm sıklığına dair son yıllarda yapılan çalışmalarda artan oranlar görülmektedir. Son istatistiklere göre 36 çocuktan birinde otizm bulunmaktadır. Bu artan oran, otizmi tanıyıp hafif vakaların tespit edilmesiyle de ilişkilidir. Bu çocukların erken tanı ve tedavisi önemlidir. Erken tanı konulup müdahalelere başlanması, gidişatın iyi olduğuna işaret etmektedir. Otizm, eskiden tedavisi olmayan bir durum olarak değerlendirilmekteyken son yıllarda uygun tedaviyle çocukların otizm tanısından çıkabildiği görülmektedir.”

Otizmin sebebinin bilinmediğini belirten Hoşoğlu, “Hem genetik hem de çevresel faktörlerin otizmin oluşumunda etkili olduğu düşünülmektedir. Ancak burada bilinmesi gereken nokta, aşıların ya da ebeveyn tutumlarının otizm sebebi olmadığıdır. Uygunsuz ve aşırı ekran maruziyeti ise direkt otizm yapmamakta ancak çocukların dil ve sosyal gelişimi başta olmak üzere birçok alanda gelişimsel sorunlara yol açabilmektedir.” ifadesini kullandı.

Hoşoğlu, otizm tanısının, çocuk psikiyatri doktorları tarafından konulduğuna işaret ederek, otizmin değerlendirilmesi, tedavi ve takip edilmesi sürecinde çocuğa destek olmak için farklı disiplinlerden uzmanların işbirliğinin önemli olduğunu, KTÜ Farabi Hastanesi Çocuk ve Ergen Psikiyatri Kliniği olarak Ergoterapist, Konuşma Terapisti ve Sosyal Hizmet Uzmanı ile otizmli çocuklara destek sağladıklarını kaydetti.

Otizmin mevcut durumdaki temel belirtilerini iyileştiren bir ilacın henüz keşfedilmediğini aktaran Hoşoğlu, şöyle devam etti:

“Ancak otizme dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, kaygı bozuklukları ve agresyon gibi birçok psikiyatrik durum eşlik edebilmektedir. Eşlik eden bu psikiyatrik belirtilere yönelik çocuklara ilaç tedavisi başlanabilmektedir. Bu tedaviler, çocuğun eğitime uyum sağlamasında, dikkatini toparlamasında etkili olması sayesinde dolaylı olarak da otizm belirtilerinin gerilemesi sürecinde fayda sağlamaktadır.”

Hoşoğlu, otizmin son yıllarda sıklığı artan bir durum olarak ortaya çıktığını ve aileleri endişelendirdiğini belirterek, “Eskiden tanı konma yaşı daha ileriyken günümüzde 1-1,5 yaş gibi çok erken dönemlerde bile belirtileri tespit edebilmektedir. Erken tanı, tedavi sürecini olumlu etkilemekte ve otizm tanısından çıkma şansını artırmaktadır. Bu bağlamda çocuklarında otizm olduğu konusunda şüphe duyan ailelerin, en erken dönemde bir çocuk ve ergen psikiyatri uzmanına başvurmaları önemlidir.” değerlendirmesinde bulundu.

Aydın, AA muhabirine, boğmacanın, özellikle küçük bebeklerde ciddi komplikasyonlara ve ölüme neden olabilen bakteriyel bir enfeksiyon hastalığı olduğunu söyledi.

Söz konusu hastalığın küçük bebeklerde peş peşe öksürük, öksürük sonrası morarma, solunum durması, nöbet gibi ciddi komplikasyonlara neden olabildiğini ifade eden Aydın, çocukların 2’nci aydan itibaren yapılan boğmaca aşısıyla korunabildiğini aktardı.

Aydın, boğmaca aşısının koruyuculuğunun zamanla azalabildiğine dikkati çekerek, “Bu nedenle özellikle ergenler ve genç erişkin yaşlardaki hastalarda boğmaca semptomlarını daha silik görebiliyoruz. Bunlar da aşısız bebeklere boğmacayı bulaştırabiliyorlar ve aşısız veya eksik aşısı bebeklerde boğmacayı görebiliyoruz. Morarma, beslenme bozukluğu, kusmayla ciddi şekilde oksijen ihtiyacına neden olabilecek şekilde hastalarımızı yatırmamız gerekebiliyor.” diye konuştu.

“Aşılanma her zaman enfeksiyon hastalıklarından korunmada en etkili yöntem”

Boğmacaya karşı aşılamanın 2’nci ayda başladığına işaret eden Aydın, sözlerini şöyle sürdürdü:

“2’nci, 4’üncü, 6’ncı ayda ve 18. ayda da tekrar dozuyla oluyor ancak yeni doğan bebekleri korumak için özellikle bebeğe bakım veren ebeveynlerin, bakıcılarının da aşılanması bebeği koza şeklinde koruyarak hastalığa karşı dirençli hale getiriyor. Aynı şekilde gebelerin de son 3 ayında boğmaca ile aşılanmaları hem plasenta yoluyla bebeğe antikor geçişini sağlıyor hem de çocuğun boğmacaya karşı ilk aşısı yapılana kadar koruyucu oluyor.”

Aydın, aşılanmanın her zaman enfeksiyon hastalıklarından korunmada en etkili yöntem olduğunun altını çizerek, şunları kaydetti:

“Ne yazık ki son zamanlarda boğmaca vakalarında artış görüyoruz. Geçen hafta yaklaşık 7-8 boğmaca vakası saptadık. Bunların bir kısmı hastaneye yatarak tedavi oldu, bir kısmını ayaktan tedavi edebildik. Boğmaca tanısı koyduktan sonra ailenin de profilaksi dediğimiz korunması için antibiyotik kullanması gerekmekte. Bu yüzden de boğmaca tanısını koymak çok önemli. Tanı koyduktan sonra temas halindeki kişilerin de koruyucu antibiyotik tedavisi alması gerekiyor.”

“Boğmacayı çok fazla görmeye başladık”

Boğmacanın bilinmesinin çok önemli olduğuna vurgu yapan Aydın, “Şu an serviste tedavi ettiğimiz hastamız morararak, ‘Acaba kalp hastası mı?’ diye bize yönlendirilmişti. Kardiyoloji hocamızın muayenesi esnasında öksürük nöbetini görmesi, bunun boğmaca olabileceğini düşünmesi nedeniyle polikliniğimize yönlendirildi. Testini yaptıktan sonra da hastaya boğmaca tanısı konuldu ve şu anda da tedavisini alıyor.” dedi.

Aydın, aşıları her hastalıkla tekrar tekrar vurgulamak istediklerini belirterek, “Özellikle Kovid pandemisi ile pandemi sonrası kızamığı, boğmacayı çok fazla görmeye başladık. Bunun nedeni de aşıların eskisi kadar uygulanmıyor olması. Ne yazık ki aşı kararsızlığı ülkemizde de artmaya başladı. Bu yüzden bütün anne babaları bilimin ışığında aşılamaya tekrar davet etmek istiyorum.” ifadesini kullandı.

“Şu an tedavi görüyoruz, Allah’ın izniyle inşallah iyileşecek”

KTÜ Farabi Hastanesi Enfeksiyon Bölümünde boğmaca tanısı ile tedavi altına alınan 3 aylık Gözde bebeğin annesi Pınar Güner ise kızının öksürük şikayetiyle bir aydır farklı hastanelerde tedavi gördüğünü söyledi.

Doktorların önerisiyle bir ay boyunca bebeğine nebulizatör (ilaçları akciğerlere solunan bir sis şeklinde uygulamak için kullanılan ilaç verme cihazı) ile hava verdiğini aktaran Güner, şunları söyledi:

“İyileşmediğini, tam tersine kötüye gittiğini gördüm. Öksürürken morarma, nefes kesilmesi oldu. Bu sefer başka bir doktora götürdüm, orada tahlil yapıldı. Boğmacadan şüphelenildi ama morarmasını kalbe bağladıklarını söylediler. Daha sonra KTÜ Farabi Hastanesi Kardiyoloji Bölümüne sevk edildik. Buraya geldim, buradaki kardiyoloji doktoru sorun olmadığını söyledi. Daha sonra elinde fenalaşınca enfeksiyon bölümüne yönlendirildik. Sürüntü alındı, tanı konuldu. Testimiz pozitif çıktı. Şu an yatıyor, tedavi görüyoruz. Allah’ın izniyle inşallah iyileşecek.”

Kızlarıyla birlikte Charge Sendromu ile verdikleri mücadeleyi “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”nde AA muhabirine anlatan Öznur Karaarslan, hastalığın, gelişme geriliği, kalp problemleri, göz ve kulak anomalileri gibi birden fazla sistemi ilgilendiren, nadir görülen, doğumsal bir bozukluk olduğunu aktardı.

Öznur Karaarslan, ilk doğduğunda hiçbir sorun hissetmedikleri kızının daha sonra sürekli ağladığını ve mama yemediğini belirterek, “Doktora gittik, birkaç kez hastaneye yatırıldı ama sorun çözülemedi ve bir teşhis konamadı. Tesadüfen çekilen bir akciğer filminde midesinin yerinde olmadığı teşhis edildi. 7 aylıkken ameliyata girdi. Sonra doktorumuz Yasemin Alanay ile tanıştık, bazı genetik testler istedi. Bu şekilde tanı konulmuş oldu ve tedavi süreci başladı. 4 yıldır tedavisi devam ediyor.” ifadelerini kullandı.

“İnsanların içinde umut olsun istiyoruz”

Charge Sendromuna en basit haliyle çoklu organ bozukluğu denebileceğini dile getiren Karaarslan, kızının şu an en büyük sorunlarından birinin işitme olduğunu söyledi.

Karaarslan, bunun da konuşmasını zorlaştırdığını dile getirerek, şöyle devam etti:

“İlk teşhis konulduğunda çok şaşırdık ve üzüldük. Bu hastalığın adını bile duymamıştık. Ancak en azından bir teşhis konulduğu için biraz da olsa rahatladık. Kızım için bu hastalıkla sonuna kadar mücadele edeceğim. Bizim gibi bir anne ve babası olduğu için çok şanslı olduğunu düşünüyorum. Zira mücadeleyi hiç bırakmadık ve bırakmayacağız.”

Yeni kurulan “İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA” platformunda Charge Sendorumuyla ilgili bölümün sorumluları olduklarını anlatan Karaarslan, “Hastalıkla yeni tanışan ailelere korku ve üzüntü yaşamaması için yardımcı olmaya çalışıyoruz. İnsanların içinde umut olsun istiyoruz. Biz çocuğumuzu yaşatamayacağımızı düşündük ama artık öyle olmadığını anladık.” diye konuştu.

Anne Karaarslan, bu hastalıkta tedavinin ömür boyu süreceğini belirterek, “Kızımın sol kulağında hiç sinir yok, bu işitme kaybı ömür boyu devam edecek. Sürekli olarak sağ kulağını sağlıklı tutmaya ve konuşma sorununu bu şekilde çözmeye çalışacağız. Görme sorunuyla ilgili de tedavi oluyor. Bir de büyüme geriliği var. Bu hastalıkta en öne çıkan sorun kalp ama çok şükür bizde yok.” şeklinde konuştu.

“Birçok doktora gittik sonuç alamadık”

Baba Orhan Karaarslan da kızı Eylül’ü ilk kucağına aldığında hiçbir farklılık hissetmediğine vurgu yaparak, “Doğumunun 2. günü rutin işitme testini geçemediğinde içime bir korku düştü. Sonra 1-2 defa daha işitme testi yapıldı ama Eylül hiçbirinden geçemedi. Hastaneden çıkıp eve geldiğimizde Eylül’de bitmek bilmeyen bir ağlama başladı. Bir türlü bir şey yediremiyorduk. ’24 saat ağlayan bir çocuk düşünün ve nedenini bulamıyoruz. Birçok doktora gittik sonuç alamadık.” ifadelerine yer verdi.

Gastroenteroloji doktorunun genetik hastalıktan şüphelenmesi üzerine kızına test yapıldığını anlatan Karaarslan, testlerde ilk seferinde net bir şey çıkmadığını, çocuk 1 yaşına geldiğinde Charge Sendromu tanısı konulduğunu aktardı.

Nadir hastalıkların teşhisinin ve bu alanda uzmanlaşmış doktor bulmanın çok zor olduğunu ifade eden Karaarslan, Charge Sendromunu birçok doktorun bilmediğini, bunun için de doğru tedavi uygulayamadığını söyledi.

“Platform sayesinde birçok aileye ulaşmak, yol göstermek istiyoruz”

Karaarslan, tanıdan sonra doktorlarıyla tedavi sürecini planladıklarını belirterek, şöyle konuştu:

“Her 3 ayda 1 göz, kulak-burun-boğaz ve endokrinoloji doktoru Eylül’ü muayene ediyor. Bu şekilde bütün süreçleri takip altına aldık. Genetik hastalıkların bir çoğunun ya tedavisi olmuyor ya çok zor oluyor ya da kötü sonla bitiyor. Eylül’ün durumunun en iyi tarafı doktorumuzun, ‘Korkmayın bundan daha kötüsü olmayacak, biz bundan sonraki süreci iyi yöneterek başaracağız.’ demesi. Bizim süreci iyi yönettiğimizi düşünüyorum. Eğer böyle olmasaydı belki Eylül daha kötüye giderdi. Fizik tedavi, konuşma terapileri, işitme tedavileri sayesinde kızımız bu gün yaşıtları gibi kreşe gidebiliyor.”

Baba Karaarslan artık süreci kabullendiklerini anlatarak, “Bizim gibi hastalığa yabancı olup da ne yapacağını bilememek, ortada kalmak çok zordu. Allah kimseye bu durumu yaşatmasın. Bu durumdaki ailelerin bize ulaşmasını ve bizim yaşadıklarımızı yaşamamalarını istiyorum. Bu nedenle yeni bir platform oluşturduk. Bize ulaşıp her türlü desteği alabilirler. Tedaviyi yürüttüğümüz hastanemizin de desteğiyle kurduğumuz platform sayesinde birçok aileye ulaşmak, umut olmak, yol göstermek istiyoruz.” ifadelerini kullandı.

“Şu an genetik araştırmaların esas yönlendiricisi artık aileler”

Yaklaşık 3 yıldır Eylül’ün tedavisini yürüten Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay da Charge Sendromunun nadir hastalık olarak değerlendirilen 7 bin hastalıktan biri olduğunu belirtti.

Anne ve babanın yumurtasının birleştiği anda tamamen tesadüfen oluşan hastalığın, genetik olmadığını dile getiren Alanay, “Doğumda çocuklarda aksaklılar oluşuyor ve ömür boyu devam ediyor.” dedi.

Prof. Dr. Alanay, nadir hastalıklarda en büyük sorunun tanı konulamaması olduğunu vurgulayarak, tanı konan ailelerin en azından tedavi sürecine başlayabildiklerini söyledi.

Dünya çapında nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin çok iyi organize olduklarını ve birbirlerini desteklediklerini aktaran Alanay, şunları kaydetti:

“Bu aileler sosyal medyayı çok iyi kullanıyor. Her ailenin, hatta her genin bir sosyal medya hesabı var. Şu an genetik araştırmaların esas yönlendiricisi artık aileler. Herkes kısmen kendi çocuğunun doktoru gibi. Bunlar diğer aileleri de yönlendirip bilgilendiriyor. O yüzden ailelerin bir araya gelmesini çok önemsiyorum. Bu da çok büyük farkındalık yaratıyor. Biz de üniversite olarak ailelerin bir platform altında bir araya gelmesini destekliyoruz.”

TÜBİTAK 1003 – Öncelikli Alanlar Ar-Ge Projeleri Destekleme Programı kapsamındaki destekle tamamlanan projede, ilk prototip hayata geçerken, klinik aşamanın da dahil olduğu ileriki aşamaları, beynin şifrelerinin araştırıldığı Nörobilim ve Nöroteknoloji Ortak Uygulama ve Araştırma Merkezinde (NÖROM) yürütülecek.

NÖROM Yönetim Kurulu Üyesi ve ODTÜ Enformatik Enstitüsü Öğretim Üyesi Doç. Dr. Yeşim Aydın Son, AA muhabirine, projeye ilişkin açıklamalarda bulundu.

Aslen tıp doktoru olan ve ABD’de biyoenformatik alanında doktora eğitimini tamamladıktan sonra Türkiye’ye dönen Aydın Son, ODTÜ’de açılan bu alandaki ilk lisansüstü programının eğitime başlamasına katkı vermesinin üzerinden 14 yıl geçtiğini ve son 10 yıldır tıp ve yapay zekayı birleştiren araştırmalar yaptığını anlattı.

ODTÜ Enformatik Enstitüsünün bu alanda çalışan diğer üniversitelerden farklılığına işaret eden Son, bu kapsamda, laboratuvar ortamında veri üretimi, analizi ile yapay zeka modellerinin moleküler testler ile doğrulamasını yapabildiklerini söyledi.

Sağlık bilişimi alanında MR, PET gibi radyolojik görüntülerin bilgisayar ortamında modellemesine dayalı tanı sistemleri geliştirmeye dönük çalışmaların ilerlediğini ifade eden Son, “Böylece klinikte, doktorların hastalığın ayırıcı tanısına destek olabilecek ön araştırmalar yapılıyor.” diye konuştu

Biyoinformatik bölümünde ise son 10 yıldır Alzheimer hastalığı üzerine yoğunlaştığını dile getiren Son, bu hastalığa karşı klinikte “erken tanı” için özelleşmiş testlerin bulunmadığını vurguladı.

Genom araştırmalarının son yıllarda pek çok hastalığın teşhisindeki önemine işaret eden Son, çalışmalarında genom araştırmaları ile makine öğrenmesini birleştirdiklerini belirterek, şu bilgileri verdi:

“Uluslararası çalışma grupları tarafında oluşturulmuş 3 büyük veri seti alt yapısını yapay zeka kullanarak analizi ile erken evrede risk göstergesi olabilecek genetik profilleri tespit ediyoruz.

Bu genetik profilleri doğrulamak için geliştirdiğimiz teknikte, katılımcıların yanak içinden tükürük örneklerini alıyoruz ve DNA’larını izole ediyoruz. Hastalık riskini 1,5-2 kat artıran genetik değişiklikler tespit ettik, ayrıca koruyucu olabilecek çeşitlilikler gözledik. TÜBİTAK projemiz kapsamında, tüm bunları yapabilen bir moleküler tanı kiti prototipi geliştirdik. Bu analizler ile hastalığın en erken aşamasında, sadece yanak içinden alınan bu örneğin yapay zeka modeline dayanarak kişilerin riskli olup olmadığını veya Alzheimer’a karşı koruyucu bir genetik yapı taşıyıp taşamadığını doktorlarımıza bilgi olarak sunmayı hedefliyoruz.”

“Hedef test kiti geliştirmek”

Yöntemin doğrulamasını Hacettepe Üniversitesi Geriatri Bölümünün ortaklığıyla 100 kişilik Alzheimer hasta grubu üzerinde yaptıklarını aktaran Aydın Son, “Projemiz, prototip aşamasına geldi. Projenin ikinci fazını da büyük ihtimalle bir TÜBİTAK projesiyle, klinik araştırma projesiyle desteklemek istiyoruz. Tüm bu çalışmalarda temel hedefimiz bir tanı kiti veya bir test geliştirmek. Bu testlerin temelini oluşturmuş durumdayız.” dedi.

NÖROM’da klinik araştırmalar başlatılacak

Elde ettikleri sonuçların optimize edilmesi için geniş çaplı bir klinik çalışmayı NÖROM merkezinde gerçekleştireceklerini ifade eden Son, şunları kaydetti:

“Doktorların tanılarına destek olmayı hedefliyoruz. Klinik araştırmalarımız başladığında, örneğin 65 yaş üstünde ‘hatırlayamama’ gibi semptomlar gösteren kişiler bize yönlendirilecek. Biz de bu genetik analizlerini yaparak hastanızda ‘risk arttıran ya da koruyuculuk sağlayan faktörlere dayalı değerlendirmesi buradadır, klinikte gördüğünüz tablo ile bunu birleştirerek karar verebilirsiniz’ diyeceğiz. Aynı zamanda klinikten hasta gönderen doktorlara tanıda yardımcı olurken bu hastaları uzun süreli yani 2-3 sene sonra takip edeceğiz. Böylece geriye dönük testimizin güvenirliği de daha iyi test edebileceğiz.”

“Hastalıkta erken tanı çok önemli”

Yeşim Aydın Son, Alzheimer’da ayırıcı tanının yanında erken tanının da önemine işaret ederek, “Beyinde oluşan dejeneratif olguları engelleyemesek bile yavaşlatmak için bazı yöntemler literatüre girmiş durumda. Bu noktada erken tanıda bizim araştırmamız büyük önem taşıyor.” değerlendirmesinde bulundu.

Mehmet Fatih Kacır, Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü’nde düzenlenen “İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu Projesi Tanıtım Toplantısı ve Acıbadem Üniversitesi Teknoloji Geliştirme Merkezi (TEKMER) Açılış Töreni”ne katıldı.

Bakan Kacır, etkinlikte yaptığı konuşmada, bilimsel ve teknolojik ilerlemelerin yeni bir çağın başlangıcının kapısını araladığını belirterek, 4. Sanayi Devrimi olarak adlandırılan bu sürecin insanlığın gelişimi ve refahını desteklemenin yanı sıra, yeni zorlukları da beraberinde getirdiğini ifade etti.

Türkiye’nin bu süreçte “Milli Teknoloji Hamlesi” ile kendi özgün yol haritasını hayata geçirdiğini aktaran Kacır, “Kritik teknolojilerde ‘Tam Bağımsız Türkiye’ anlayışıyla teknolojide öncü bir ülke olma iradesini gösteriyoruz. Bilimin, teknolojinin ve refahın sadece birkaç ülke veya şirketin elinde asimetrik şekilde toplanmasının karşısında duruyoruz.” dedi.

Kacır, insanlık yararına bilim ve teknoloji yaklaşımıyla, milli ve özgün teknolojik ürünler geliştirmeyi sadece milletin değil tüm insanlığın huzur ve refahı adına önemli bir araç olarak gördüklerini ifade ederek, “İnsan genom projesinin tamamlanması sonrasında geliştirilen yeni nesil tedavi yöntemleri ile yapay zeka, artırılmış gerçeklik, büyük veri ve analitik, robotik gibi bilgi teknolojilerinin sağlık sektöründe kullanımının yaygınlaşması; vatandaşlarımızın maliyet etkin ve nitelikli sağlık hizmetlerine erişim imkanı sunuyor.” diye konuştu.

Türkiye’nin sağlıktaki dönüşümü göğüslerken AR-GE, inovasyon kabiliyeti, nitelikli insan kaynağı ve güçlü sağlık altyapısı gibi önemli avantajlara sahip olduğuna dikkati çeken Kacır, şu değerlendirmelerde bulundu:

“Güçlü sağlık altyapımızı, AR-GE ve inovasyon yetkinliklerimizle buluşturarak küresel ölçekte ürün, teknoloji ve hizmet geliştirmenin önünü açacak kritik politika ve proje önerileri belirledik. Klinik ve bilişim teknolojilerindeki patent sayılarını, AR-GE harcamalarını ve sağlık alanındaki girişimlerin sayılarını artırmayı kendimize hedef olarak koyduk. İlaç, tıbbi cihaz ve sağlık bilişim teknolojilerinde yerlileştirme hamlemize hız verdik.

Sadece 2023 yılında sağlık sektöründe 315 yatırıma teşvik belgesi düzenleyerek 55 milyar liranın üzerinde yatırımı harekete geçirdik ve yaklaşık 9 bin nitelikli istihdamın önünü açtık. Katma değerli üretimi teşvik etmek ve cari açığı azaltmak üzere hayata geçirdiğimiz Teknoloji Odaklı Sanayi Hamlesi Programı kapsamında, biyobenzer ilaçlardan kanser ve otoimmün ilaçlara, ortopedik cihazlar ve protezlerden yenilikçi eşdeğer ilaçlara kadar toplam büyüklüğü 22 milyarı geçen 56 yatırım projesini destekliyoruz. TÜBİTAK destek programlarımızda AR-GE ve yenilik konu başlıkları altında sağlık sektöründe pek çok alanda çalışmalara öncelik veriyoruz.”

“27 teknoloji merkezimizin 15’i yenilikçi sağlık teknolojilerinin geliştirilmesine öncülük ediyor”

Bakan Kacır, TÜBİTAK burs ve destek programları kapsamında son 22 yılda sağlık alanında 9 binden fazla projeye ve 15 binden fazla kişiye toplam 40 milyar lira destek sağladıklarını dile getirdi.

KOSGEB destekleriyle hayata geçen teknoloji merkezlerinin sağlık alanında teknoloji geliştirme kabiliyetlerine son dönemde önemli bir ivme kattığını belirten Kacır, “27 teknoloji merkezimizin 15’i sağlık girişimlerine ev sahipliği yaparak yenilikçi sağlık teknolojilerinin geliştirilmesine öncülük ediyor.” dedi.

Kacır, Acıbadem Üniversitesinin sahip olduğu bilgi birikimi ve enerjisini sağlık teknolojilerinde faaliyet gösteren girişimci ve işletmelere aktarmasını sağlayacak bir projenin açılışını gerçekleştirdiklerini dile getirerek, “Girişimcilerimizin ihtiyaçlarını dikkate alarak tasarlanan altyapı, şimdiden 25 teknoloji girişimimize ev sahipliği yapıyor.

TEKMER bünyesinde yer alan girişimlere sağladığımız vergisel avantajlarla girişimcilerimizin yanında yer alıyoruz. İnanıyorum ki burada kurduğumuz altyapı önümüzdeki yıllarda sağlık alanında Turcorn’larımızın adresi olacak. Yenilikçi ürün ve hizmetlerin ticarileştirmeleri için uygun platform sunarken 85 milyonumuzu daha nitelikli sağlık hizmetiyle buluşturmamızı sağlayacak.” değerlendirmesinde bulundu.

“Nadir hastalıklarda yeni tanı ve tedavi yöntemlerine ışık tutacak veri tabanı oluşturuyoruz”

Bakan Kacır, önleyici sağlık hizmet kapasitesini güçlendirerek evlilik öncesi ve yeni doğan tarama programlarının kapsamını Sağlık Bakanlığı öncülüğünde genişlettiklerini aktardı.

Risk grubundaki bireylere genetik danışmanlık hizmetleri sunarak onların bilgi ve bilinç düzeyini yükselttiklerini kaydeden Kacır, “SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan tüp bebek tedavisiyle; hasta veya taşıyıcı çiftlerimizin sağlıklı bebeklerini kucaklarına almalarına imkan sağlıyoruz.” dedi.

Kacır, “İstanbul Kalkınma Ajansı desteğiyle hayata geçirdiğimiz ‘İstanbul Tanısız ve Nadir Hastalıklara Çözüm Platformu-İSTisNA’ projesi bünyesinde hayata geçirdiğimiz çalışmalarla da bireylerin nadir ve tanısız hastalıklardan kaynaklanan sosyal ve fiziksel dezavantajlı durumlarının etkilerinin azaltıyoruz.” ifadelerini kullandı.

Nadir hastalıklarda yeni tanı ve tedavi yöntemlerine ışık tutacak veri tabanı oluşturduklarını aktaran Kacır, “İstanbul Kalkınma Ajansımızla bugüne kadar 28,5 milyon lira destek sağladığımız İSTisNA projesi nadir hastalıklar alanında kabiliyetlerimizi güçlendirmenin yanında İstanbul’u, Orta Doğu ülkeleri, Türk Devletleri ve Balkan ülkeleri gibi yakın coğrafya için nadir hastalıklar alanında danışmanlık alınabilecek bir referans ve çekim merkezi haline getirecek.” diyerek sözlerini tamamladı.